2-я хромосома человека

14.12.2020

2-я хромосома человека — одна из 24 человеческих хромосом и вторая по величине, одна из 22 аутосом человека. Хромосома содержит более 242 млн пар оснований, что составляет почти 8 % всего материала ДНК человеческой клетки. 2-я хромосома, вероятно, содержит 3080 генов, в том числе кластер генов HOXD гомеобокса.

Эволюция

Все представители семейства гоминид имеют по 24 пары хромосом, за исключением людей, у которых лишь 23 пары. Человеческая 2-я хромосома, согласно широко признанной точке зрения, является результатом слияния двух хромосом предков.

После слияния двух хромосом остаются характерные следы: остатки теломер и рудиментарная центромера

Доказательства слияния основываются на следующих фактах:

  • Хромосома человека соответствует двум хромосомам обезьян. Ближайший человеческий родственник, бонобо, имеет практически идентичные находящимся 2-й хромосоме человека последовательности ДНК, но они расположены на двух отдельных хромосомах. То же самое верно и для более дальних родственников: гориллы и орангутана.
  • На хромосоме человека имеются рудиментарные центромеры. Обычно хромосома имеет только одну центромеру, но на длинном плече 2-й хромосомы наблюдаются остатки второй.
  • Кроме того на хромосоме человека имеются рудиментарные теломеры. Обычно теломеры находятся только на концах хромосомы, но последовательности нуклеотидов, характерные для теломер, наблюдаются ещё и в середине 2-й хромосомы.

2-я хромосома, таким образом, представляет собой убедительное доказательство в пользу существования общего предка людей и других обезьян.

Гены

Ниже перечислены некоторые гены, расположенные на 2-й хромосоме:

  • ABCA12 — АТФ-связывающая кассета (англ. ATP-binding cassette), член 12 подсемейства A;
  • ABCG5 — АТФ-связывающая кассета, член 5 подсемейства G (стеролин 1);
  • ABCG8 — АТФ-связывающая кассета, член 8 подсемейства G (стеролин 2);
  • AGXT — аланин-глиоксилат-аминотрансфераза;
  • ALMS1 — ассоциированный с синдромом Альстрёма ген 1;
  • ALS2 — ассоциированный с амиотрофическим латеральным склерозом ген 2;
  • BMPR2 — рецептор костного морфогенетического белка типа II;
  • CLQTL2 — холестерин уровень;
  • COL3A1 — коллаген, тип III, альфа 1;
  • COL4A3 — коллаген, тип IV, альфа 3;
  • COL4A4 — коллаген, тип IV, альфа 4;
  • COL5A2 — коллаген, тип V, альфа 2;
  • GCG — глюкагон;
  • HADHA — α-субъединица митохондриального трифункционального белка (англ. mitochondrial trifunctional protein);
  • HADHB — β-субъединица митохондриального трифункционального белка;
  • MSH2 — гомолог mutS 2 (E. coli);
  • MSH6 — гомолог mutS 6 (E. coli);
  • NR4A2 — ядерный рецептор (англ. nuclear receptor), член 2 группы A подсемейства 4;
  • NRP2 — нейропилин 2;
  • OTOF — отоферлин;
  • PAX3 — содержащий парный домен фактор транскрипции (англ. Pax genes) 3;
  • PAX8 — содержащий парный домен фактор транскрипции 8;
  • PELI1 — гомолог Pellino 1 (Drosophila);
  • SLC40A1 — член 1 семейства транспортеров растворённых веществ (англ. solute carrier family) 40 (ферропортин).

Плечо p

  • CD8 — трансмембранный гликопротеин;
  • JAGN1 — обеспечивает формирование и нормальное функционирование нейтрофильных гранулоцитов;
  • LRRTM1;
  • NLRC4 — содержащий нуклеотид-связывающий домен олигомеризации белок 4;
  • NRXN1 — нейрексин 1, ассоциация с аутизмом;
  • SDC1 — мембранный белок, протеогликан семейства синдеканов (CD138);
  • SRD5A2 — 5-альфа-редуктаза 2;
  • TPO — тиреоидная пероксидаза.

Плечо q

  • ALPI — кишечная щелочная фосфатаза;
  • AQP12A — водный канал из группы аквапоринов;
  • AQP12B — водный канал из группы аквапоринов;
  • DPP4 — мембранная гидролаза (CD26);
  • GAD1 — ГАМК-производящий фермент глутаматдекарбоксилаза 1;
  • ErbB4 — мембранный белок семейства рецептора эпидермального фактора роста EGFR/ErbB;
  • IL1A, IL1B — интерлейкин 1: альфа и бета;
  • IL1RN — антагонист рецептора интерлейкина 1;
  • ITGA4 — гликопротеин из надсемейства интегринов;
  • ITGAV — гликопротеин из надсемейства интегринов;
  • ITGB6 — гликопротеин из надсемейства интегринов (β6);
  • MDA5 — рецептор группы RIG-I-подобных рецепторов;
  • SCN9A — ген, отвечающий за болевую чувствительность;
  • SP3 — фактор транскрипции Sp3;
  • TBR1 — член 1 семейства T-box (англ. T-box family);
  • TTN — титин;
  • VIL1 — виллин 1;
  • ZNF804A — цинк-пальцевый белок 804A, ассоциированный с шизофренией.

Болезни и расстройства

Ниже перечислены некоторые заболевания связанные с генами 2-й хромосомы:

  • юношеский боковой амиотрофический склероз — ALS2;
  • бессиндромная глухота (англ. nonsyndromic deafness), тип DFNB9 — OTOF;
  • врождённый гипотиреоидизм (англ. congenital hypothyroidism) — PAX8;
  • гемохроматоз, тип 4 — SLC40A1;
  • детский первичный латеральный склероз (англ. juvenile primary lateral sclerosis) — ALS2;
  • дефицит длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы (англ. long-chain 3-hydroxyacyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency) — HADHA;
  • наследственный неполипозный колоректальный рак (англ. hereditary nonpolyposis colorectal cancer) — MSH2 и MSH6;
  • недостаточность митохондриального трифункционального белка (англ. mitochondrial trifunctional protein deficiency) — HADHA и HADHB;
  • первичная гипероксалурия (англ. primary hyperoxaluria), тип I — AGXT;
  • первичная лёгочная гипертензия (англ. primary pulmonary hypertension) — BMPR2;
  • сахарный диабет взрослого типа у молодых, тип 6 — NEUROD1;
  • синдром Альстрёма — ALMS1;
  • Ихтиоз Арлекино (англ. harlequin type ichthyosis) — ABCA12;
  • синдром Ваарденбурга, типы I и III — PAX3;
  • синдром Олпорта (англ. Alport syndrome) — COL4A3 и COL4A4;
  • синдром Элерса — Данлоса, классический и сосудистый типы — COL5A2 и COL3A1;
  • ситостеролемия (англ. sitosterolemia) — ABCG5 и ABCG8.

Интеллект

Последние исследования показывают, что гены на 2-й хромосоме могут играть важную роль в человеческом интеллекте.


Имя:*
E-Mail:
Комментарий: